Distonia parossistica coreoatetosica kinesigenica

E' la più frequente delle distonie parossistiche, che inizia in età scolare con una preferenza per i maschi 4:1. Il quadro clinico è del tutto simile a quello della DPC anche per quanto riguarda l' aura (parestesie, sensazioni di tensione o stanchezza indeterminata). Un attacco tipico inizia con una anteversione di un arto superiore seguita da flessione al gomito e un atteggiamento "ad artiglio" delle dita della mano (unilaterale in 2/3 dei casi, bilaterale nel restante 1/3). Le discinesie a carico dei muscoli facciali, stirando indietro le palpebre e le guance, modificano l' espressione del viso facendo apparire gli occhi sgranati e i denti digrignati. Durante gli attacchi di lievi entità i pazienti sono in grado di proseguire le azioni che stanno compiendo, ma a volte le discinesie sono così importanti da causare una loro caduta a terra. La durata degli attacchi è più corta che nella DPC (da pochi secondi a 5 minuti) mentre la frequenza è maggiore (anche più di 100 al giorno). Alcuni pazienti fra gli attacchi possono avere irrequietezza o piccole contrazioni delle mani o dei piedi. Fattori scatenanti sono rappresentati da improvvisi movimenti volontari come per es. alzarsi di scatto sentendo suonare il campanello di casa o il telefono ma anche nell'accelerare di scatto il passo per cercare di prendere l'autobus o evitare un automezzo per la strada. In alcuni soggetti per lo scatenamneto di un attacco è sufficiente far compiere al p. un movimento passivo o addirittura suggerirgli la rappresentazione mentale di un movimento a scatto. Nei casi familiari la malattia -come hanno pubblicato Svoboda et al. (Neurology", 2000)- è dovuta a un gene localizzato nella regione pericentromerica del cromosoma 16p. L' evoluzione è favorevole dal momento che dopo un' alta frequenza delle crisi fino a 20 anni si ha un'attenuazione spontanea delle stesse verso i 35 anni.

Vi starete chiedendo cosa e' sta roba...beh, e' un disturbo che mi ha praticamente rovinato la vita e per la prima volta in tutta la mia vita sono riuscita a dargli un nome....

sto provando una rabbia immensa, perche' per anni mi hanno fatto passare per una persona che non ero, mi hanno affibiato malattie che non avevo, mi hanno curato con i farmaci sbagliati....drogandomi e in pratica non risolvendo nulla, rovinandomi la vita...

le gente che si preoccupa, che pensa che tu abbia una malattia grave, la gente che ti guarda male, che ride, che ti giudica, che fa ironia, che ti esclude perche' pensa che tu non sei normale...quanti bocconi amari ho dovuto buttare giu',  quante spiegazioni ho dovuto dare, quanta gente ho dovuto tranquillizare...e quanti pianti, porca troia

pero' mi son fatta una bella corazza con tutto cio', almeno una cosa positiva.....

il non poter essere naturale in alcune azioni, il mettere in apprensione familiari e amici perche' bastava niente che succedesse

e io che lo descrivevo ai medici con le stesse ESATTE PAROLE che ho trovato nell'unica descrizione in 26 anni di tutto cio', con sopra un nome..complicato, ma finalmente e' un nome

fortunamente qualche anno fa ho trovato un medico che e' riuscito a trovare un rimedio efficace, e ho reagito benissimo....piano piano sono riuscita a portarmi al dosaggio minimo e sto benone

ma sono sempre schiava di un farmaco...non posso donare il sangue, mi provoca effetti collaterali tremendi...oltre a quelli sul peso, non posso bere un bicchiere in piu' che vado fuori e non ricordo pou'0 nulla...buio totale, faccio e dico cose sconsiderate, o cmq non mi rendo conto di quello che sto facendo, magari credo di fare altro...

ma sono solo alcune cose....

pero' sono riuscita  a trovargli un nome, e non vi dico la rabbia che ho provato...per anni quando ho descritto queste cose con le stesse identiche parole mi hannos empre guardato male e mi hanno preso per pazza, credendo che io mentissi per nascondere malattie ben piu' gravi

FANCULO

e cmq che io ne sappia, il mio caso a contribuito allo studio di questo disturbo...

scusate lo sfogo, con gli occhi gonfi di lacrime, vado a letto